Témoignages

Les associations de patients et de leurs parents telles l’AFSE ont un rôle majeur dans l’information sur les maladies plus particulièrement lorsqu’il s’agit de maladies orphelines comme le syndrome d’Evans et permettent de rompre l’isolement ressenti par les familles. Il ne faut cependant pas oublier leur rôle auprès des médecins et des chercheurs. En effet, L’AFSE soutient l’institutionnalisation de réseaux de collaborations et l’établissement de registres nécessaires à une meilleure analyse des données concernant, notamment, le diagnostic et les traitements. Elle constitue, ainsi, un élément moteur pour la recherche clinico-biologique. Parmi d’autres, un projet de recherche est actuellement initié et consiste à savoir si cette pathologie est dans certains cas, par analogie à un autre syndrome associé à des manifestations auto-immunes, liée à une anomalie d’apoptose.

Dr Françoise LE DEIST
Hôpitam Necker - Paris

CYTOPÉNIES AUTO-IMMUNES SÉVÈRES DE L'ENFANT

Les anémies hémolytiques auto-immunes, purpura thrombopénique immunologique chronique, et syndrome d’Evans, sont des affections rares de l’enfant. Leur physiopathologie est mal connue, et leur évolution est imprévisible. La gravité de certaines observations peut conduire à de nombreuses lignes de traitement, et à des hospitalisations prolongées, voire de façon beaucoup plus rare à mettre en jeu le pronostic vital. Le traitement repose essentiellement sur l’expérience des équipes cliniques habilitées à prendre en charge les maladies hématologiques de l’enfant. Force est de constater l’absence quasi-totale en France et dans le monde, d’études prospectives épidémiologiques, biologiques ou thérapeutiques dans ces maladies. Cette absence de structuration contraste avec l’approche diagnostique et thérapeutique effectuée par les mêmes équipes médicales et soignantes dans le cadre d’affections cancéreuses, leucémiques ou immunologiques.

Pour faire face à ces carences, sous l’impulsion de l’AFSE, nous avons développé depuis 2001 en France un réseau de cliniciens, d’épidémiologistes et de biologistes spécialisé pour ces cytopénies auto-immunes sévères de l’enfant. L’objectif est de mieux comprendre et mieux soigner ces maladies. C’est grâce au partenariat financier avec l’AFSE, concrétisé par les dons des familles, que les premiers projets ont pu être mis en place.  La dynamique de ce réseau a pu se prolonger et se pérenniser de façon exemplaire par la succession de 3 financements publics ciblés : GIS-Maladies rares-INSERM en 2003/2004, PHRC national en 2005, et enfin Centre de Référence Maladies Rares, labellisé par le ministère en Mai 2007.
Cette dynamique s’illustre depuis 5 ans par :
- La participation active de la totalité des centres français de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP) à l’enregistrement des patients, permettant la mise en place d’un outil épidémiologique efficace. 
- L‘étude d’une cohorte prospective des enfants porteurs d’une anémie hémolytique auto-immune (40 enfants enregistrés en 2002, 280 fin 2007), analysée selon une méthodologie rigoureuse par une équipe de médecins épidémiologistes. L’objectif est d’enregistrer également les enfants suivis pour un PTI chronique évoluant depuis plus de 6 mois. 

- L’écriture de documents consensuels à destination des familles et des professionnels, concernant la prise en charge de ces patients.
- Les travaux de recherche biologique centrés sur les globules rouges et le système immunitaire, impliquant des laboratoires INSERM et Hospitalo-Universitaires.
- Les études rétrospectives sur l’efficacité des différents traitements utilisés : corticothérapie, anticorps anti CD20, splénectomie…

En cette fin 2007, une équipe renforcée dédiée à la recherche nationale clinique, biologique et thérapeutique sur ces maladies a donc été mise en place au CHU de Bordeaux : un médecin coordonnateur, deux attachés de recherche clinique, une secrétaire. Nous nous donnons, avec la force d’un investissement volontariste et durable, les objectifs suivants :

- Rendre lisible, et structurer la prise en charge de cytopénies auto-immunes de l’enfant sur le territoire national, en identifiant les équipes hospitalières spécialisées, et en facilitant dans chaque région les collaborations avec les équipes qui soignent les adultes pour les mêmes maladies.
- Poursuivre les études cliniques des différents sous groupes d’enfants : enfants de moins de 1 an, enfants qui développent ultérieurement des maladies auto-immunes…
- Valider ou infirmer les nombreuses hypothèses physiopathologiques d’auto-immunité.
- Mettre en place des études prospectives pour améliorer le traitement de ces maladies.

Notre disponibilité pour les familles est ainsi renouvelée : volonté d’information individuelle et collective, partenariat actif dans les réflexions. Le soutien financier régulièrement proposé par l’AFSE est indispensable pour poursuivre nos travaux. Que nos efforts conjoints permettent à vos enfants de vivre le mieux possible avec ces maladies, et de « cueillir les fruits » de cette mobilisation.

Dr Nathalie ALADJIDI -  Pr Yves PEREL
Centre de Référence des cytopénies auto-immunes sévères de l’enfant
Hôpital des Enfants – Pellegrin - CHU BORDEAUX

UNE JOURNÉE DE VENDANGES AVEC LE LIONS CLUB D'ANNONAY AU DOMAINE CHEZE

Au petit matin d’une belle journée de septembre 2007, une équipe de courageux se retrouvait à Pangon, petit hameau d’Ardèche et fief du Domaine Cheze. Ces premières vendanges, organisées par le Lions Club d’Annonay, réunissaient une équipe de bénévoles motivés par une cause commune : récolter des fonds pour l’AFSE (Association Française du Syndrome d’Evans).

Armés de leur vendangettes (petit sécateur utilisé pour couper les grappes de la vigne), les bénévoles du Lions Club et de l’AFSE, encadrés par l’équipe de Louis Cheze, devaient récolter un maximum de kilos de raisins pour le bénéfice de l’AFSE. Les seaux (sans oublier quelques millésimes de la cave !) circulaient de mains en mains au milieu des rangs de vignes, dans une ambiance joyeuse et sous un beau soleil. Les bennes de 50 kg se remplissaient rapidement. Elles étaient acheminées au fur et à mesure à la cave où le raisin y était trié, égrappé et finissait sa course dans les cuves de fermentation.  Au final, c'est 15000 Kg  de raisins qui sauront récoltés soit 1500 euros reversés à l'AFSE !
Une belle récompense pour cette équipe… 

La journée de travail terminée, nous nous sommes tous retrouvés dans la cave du domaine pour une dégustation de choix, la projection des photos de la journée et un repas de fête.

Des images plein la tête, une récolte conséquente, les pupilles gustatives ravies, ces vendanges de l'amitié avaient tenues toutes leurs promesses. Même si pour certains les stigmates du labeur étaient bien visibles, le sourire était présent sur tous les visages, et l'envie de recommencer l'opération vendange, partagé par tous.

A refaire sans modération !

Un grand merci au Lions Club d'Annonay pour l'organisation de cet évènement ainsi qu'à Louis Cheze et son équipe sans lesquels rien n'aurait pu être réalisé.

Nicolas GUERARD
Papa de Maëlle, âgée de  6 ans, en rémission SE

VOLX EN COURSE  -  JOURNEE D'ACTION AU PROFIT DE L'A.F.S.E.

J'habite un petit village dans les Alpes de Haute Provence de 2 500 habitants qui s'appelle Volx. Tous les ans y est organisée une course pédestre de 10 kms. Cette année, les organisateurs nous ont contactés pour profiter de l'occasion et faire connaître deux associations de maladies orphelines,  l'Association Française du Syndrome d'Evans et l'Association Française de l'Ataxie de Friedreich car deux enfants du village en sont atteints. Leur proposition nous a fait chaud au cœur car c'est la première fois dans les environs que des personnes veulent parler de nos enfants.

La préparation a été très difficile car nous n'avons été avertis que peu de temps avant la manifestation. Il fallait avoir des idées pour que ça marche... Heureusement, il y avait Annie, maman d'une jeune fille atteinte de l'Ataxie de Friedreich. Elle a eu plein d'idées et, comme elle avait déjà organisé des vides greniers, un loto..., elle avait plus l'habitude que moi. Nous avons pris du temps sur notre vie de famille pour préparer une tombola, une vente d'objets divers ainsi que la mise en place d'un stand avec des informations sur nos associations respectives.
J'ai préparé une plaquette qui regroupait ces deux maladies : cela n'a pas été une mince affaire, mes enfants m'ont aidée pour la faire. Ils ont tout préparé avec moi et cela a été un temps à partager avec eux, un moment où la famille l'emportait sur la maladie, un moment qui nous a permis de discuter de la maladie de leur sœur et d'expliquer à mon plus jeune fils ce qu'était vraiment cette maladie.

Le jour J, toute la famille était là pour tenir le stand, du plus petit au plus grand. Le but de notre journée était de faire connaître ces maladies orphelines mais aussi de récolter des fonds. Nous avons pu rencontrer des gens formidables qui nous ont aidés sans nous connaître. Il y a eu Nico qui est le concepteur d'une revue mensuelle gratuite sur la vie de notre département (MOUV'IN) et qui a décidé, sans nous connaître, de faire fabriquer des bracelets orange avec l'inscription "I move with my heart" (Je bouge avec mon coeur) et de les vendre au profit de nos associations. Il y a eu aussi Fabrice que je n'ai jamais rencontré et qui a mis en vente des tee-shirts de sa ligne de vêtements avec une participations pour les associations. Il y a eu aussi Gérard et Stéphane des tatoueurs-perceurs qui ont mis les bracelets orange en vente dans leur boutique. Il y a eu aussi tous les organisateurs et les bénévoles de cette journée qui se sont mobilisés pour nous. Je les en remercie du fond du coeur.
Cette journée a été pour moi une découverte : j'ai rencontré des gens formidables et  nous avons pu leur parler de ces maladies. Je pense que cette journée a été réussie et je suis prête à recommencer dès que je le pourrais, même si c'est épuisant.

Nathalie, maman d'une jeune fille atteinte d'une anémie hémolytique auto-immune

 NOUS SOMMES PARENTS D'UN PETIT GARÇON DE 4 ANS ET DEMI
ATTEINT DU SYNDROME D'EVANS DEPUIS 2 ANS

Cette maladie contraignante impose de nombreuses hospitalisations et autant de privations, surtout pour les jeunes enfants à qui vélo, rollers et autres sports et jeux potentiellement dangereux sont interdits à cause du risque d’hémorragie lié à la thrombopénie. Cela paraîtra peut-être futile, mais pour des enfants ce n’est pas toujours facile à accepter. Autant leurs interdire d’être des enfants ! Sans parler de leur scolarité très irrégulière.

Après l’échec immunoglobulines, corticoïdes puis des immunossuprésseurs notre fils est à présent traité par chimiothérapie, en espérant que les résultats continueront d’être satisfaisants.
Mais par manque de connaissance et de recherche sur cette maladie, nous devons nous contenter de ce que la médecine nous offre à l’heure actuelle.

Nous avons adhéré à la A. F. S. E. afin de soutenir leurs projets de recherche, en espérant que celles-ci aboutiront à des traitements efficaces qui amèneront à la guérison totale de cette maladie et qu’elles donneront aux médecins les moyens de répondre par des certitudes aux questions que nous nous posons, car lorsqu’il s’agit de la santé de nos enfants, rien n’est pire que le doute.

par Famille Médiavilla